Line Louise Jensen

Hvert år fødes omkring ti børn med fragilt X-syndrom (FXS) i Danmark.

Sygdommen skyldes en mutation i et gen (FMR1), og FXS er den hyppigste form for arvelig udviklingshæmning, der kendes.

Dobbelt så mange drenge som piger rammes af FXS – ofte i sværere grad end pigerne – og diagnosen stilles typisk ved tre-fire års-alderen.

Der er ingen ’standardversion’ af FXS, men udviklingshæmningen kan blandt andet vise sig ved en forsinket sproglig- og motorisk udvikling samt ved indlæringsvanskeligheder og problemer med at udelukke irrelevante sanseindtryk - hvilket gør det svært at sortere i væsentlige og uvæsentlige informationer.

Hos især drenge kan grader af mental retardering være en del af FXS, lige som også neuropsykiatriske problematikker, eksempelvis autisme, kan indgå i det samlede billede.

Line Louise Jensen, der læser medicin ved Aarhus Universitet og mangler halvandet år i at være færdig som læge, skal under sit DARE-ophold på Stanford University undersøge en hypotese om årsagen til det svækkede kognitive funktionsniveau, der kan ses ved FXS.

”Jeg skal arbejde i laboratoriet hos min amerikanske vejleder, Lu Chen, der er professor i neurokirurgi, psykiatri og adfærdsvidenskab ved Stanford School of Medicin”, fortæller Line Louise Jensen, 28.

Hypotesen siger, at kognitiv svækkelse i forbindelse med FXS kan have en sammenhæng med en dysfunktion i en mekanisme, som sikrer den overordnede stabilitet i hjernens kommunikationsnetværk, forklarer Line Louise Jensen:

”Og den dysfunktion kan så – muligvis – forstyrre en anden mekanisme i hjernen, der spiller en nøglerolle for blandt andet læring, hukommelse og funktionel udvikling. Om det er tilfældet ved FXS, ved man ikke med sikkerhed – men det er det, jeg i samarbejde med min amerikanske vejleder og en af hendes Ph.d.-studerende skal prøve at blive klogere på”.

For at gennemføre den undersøgelse, skal Line Louise Jensen og hendes samarbejdspartnere anvende organoider – såkaldte mini-organer, der er skabt på basis af humane celler. De humane celler, der arbejdes med, er stamceller fra mennesker med FXS, og ud fra dette materiale kan forskerne fremstille cellestrukturer, som på mange måder kan efterligne menneskekroppens biologiske forhold.

”På den måde skaber man et modelsystem, der kan bruges til at undersøge egenskaber, som antages at være årsagen til en bestemt problematik”, siger Line Louise Jensen.

Når organoiderne er dannet – og de er så små, at de kun kan studeres i mikroskop – skal Line Louise Jensen med en særlig teknik skære nogle af disse cellestrukturer i ultratynde skiver. Hver skive har en tykkelse på få tusindedele af én millimeter, og ved at indfarve skiverne, kan man i mikroskopet kigge efter bestemte defekter.

De fleste studier af FXS er lavet i dyremodeller, fortæller Line Louise Jensen: ”Så på det punkt kommer vi til at skille os lidt ud. Men parallelt laver vi et tilsvarende forsøg med mus, for på den måde kan vi se hvilke svækkelser ved FXS, der er specielle for mennesker”, siger Line Louise Jensen.

Hendes danske mentor er professor Jens Randel Nyengaard, Aarhus Universitet og Skejby Universitetshospital.