Anne Bruun Rovsing

Om projektet

Skizofreni og bipolar lidelse er ødelæggende psykiske sygdomme med høje personlige og sociale omkostninger. Udviklingen af ​​nye lægemidler har været usædvanlig udfordrende. Men den seneste succes med store genetiske undersøgelser giver nye muligheder. Genetiske undersøgelser i hundredtusindvis af patienter har afsløret hundredvis af genetiske regioner med varianter, der er stærkt forbundet med skizofreni og bipolar lidelse. Det er dog vanskeligt at udpege de nøjagtige genetiske varianter inden for disse regioner, der korrelerer med sygdommen.

Målet med dette projekt er at identificere både kausale genetiske varianter og de gener, de påvirker. Derudover vil Anne Bruun Rovsing og kolleger undersøge, hvordan lithium-behandling, der lindrer symptomer for 30 % af patienterne, påvirker disse genetiske varianter og de gener, der er målet. Ved at bruge statistiske metoder har projektet til formål at udpege de mest plausible årsagsvarianter, og derefter direkte efterligne disse varianter i storskala CRISPR-screeninger i kortikale neuroner og undersøge effekten på genudtrykket ved hjælp af enkeltcelle-sekventeringsmetoder. 

Projektet vil identificere specifikke genetiske varianter, der er stærkt forbundet med skizofreni og bipolar lidelse og de gener, de påvirker –  og derved opdage, hvordan lithiumbehandling påvirker disse varianter og deres gener, de har på kornet. Dette vil hjælpe med at forudsige lithium-behandlingsrespons for patienter, der bærer disse genetiske varianter, opdage nye behandlingsmål og afdække biologiske mekanismer, der ligger til grund for sygdom.