fbpx

Professor førte fransk forskerkvartet på sporet af sjælden hjernesygdom

Hun opdagede den hidtil ukendte sygdom, CADASIL, og helligede efterfølgende hele sin forskerkarriere til at forstå den og udvikle bedre behandling. Indsatsen har netop sikret hende – og tre andre franske topforskere – verdens største hjerneforskningspris, The Brain Prize. Marie-Germaine Bousser gør her status over 30 års forskningssamarbejde.

”Jeg kan godt lide at angribe dogmer, og sådan har vi det i øvrigt alle fire,” siger neurologiprofessor og neuropsykiater Marie-Germaine Bousser, the grand old lady i den franske forskerkvartet, der modtager The Brain Prize 2019.

Prisen er en anerkendelse af mere end 30 års fornemt videnskabeligt holdarbejde med at kortlægge den arvelige lidelse CADASIL, der giver blodpropper i de små blodkar i hjernen og tit også leder til demens og tidlig død.

Når Marie-Germaine Bousser taler om trangen til at angribe dogmer, sker det med et lille, skævt smil. For det er ikke angrebet for angrebets egen skyld, hun værdsætter. Hendes logik er en anden – nemlig at man som forsker er nødt til at gå i flæsket på dogmerne, hvis man ønsker at erstatte disse gængse ’cirka-opfattelser’ med eksakt, evidensbaseret viden. Som vel at mærke kan bruges til noget.

Og det var lige præcis den øvelse, den i dag 75-årige forsker – uden i selve situationen at vide det – tog fat på, da hun som ung neurolog i 1976 undersøgte ’Hr. C’. En midaldrende mand med nogle mildt sagt forvirrende symptomer:

Han havde haft flere mindre blodpropper i hjernen, han led af migræne, han var ved at blive meget dement – men når man kiggede nøjere efter, passede hans sygdomsbillede bare ikke med nogen kendt diagnose, fortæller Marie-Germaine Bousser:

”Lederen af den neurologiske afdeling på Petie-Salpêtrière hospitalet i Paris, hvor jeg arbejdede dengang, mente, at det kunne være Binswangers sygdom – men uden den blodtryksforhøjelse, som karakteriserer Binswangers. Det sagde jeg klart nej til – og jeg gav mig ikke – for jeg var sikker på, at det måtte være noget helt andet”.

Og nogle år senere stod det da også klokkeklart, at Bousser havde ret. Binswangers sygdom – en anden tilstand karakteriseret ved blodpropper i de små blodkar i hjernen – var der ikke tale om:

For i 1985 kom ’Hr. C’s’ børn til hendes konsultation. Med præcis samme symptomer, som deres far oprindelig havde udvist.

Det lange samarbejde
Marie-Germaine Bousser, der i dag er professor emerita ved Lariboisière-hospitalet i Paris, har modtaget adskillige lykønskninger siden Lundbeckfonden 5. marts offentliggjorde, at hun sammen med kollegerne Anne Joutel, Elisabeth Tournier-Lasserve og Hugues Chabriat er årets modtagere af The Brain Prize.

Prisen har international bevågenhed alene af den årsag, at det er verdens største hjerneforskningspris: Foruden æren følger 1 million euro med, som modtagerne også deler ligeligt. Men bag det hele er der, for 2019-vindernes vedkommende, også en historie om årtiers vedholdende samarbejde, som Marie-Germaine Bousser meget gerne vil sige lidt om.

Hun har inden interviewet fået et spørgsmål, der dybest set handler om at ’holde dampen oppe’: For hvordan bevarer fire forskere egentlig entusiasmen hele vejen gennem 30 års samarbejde? Og det er et spørgsmål, hun godt kan lide, for det giver anledning til refleksion, forklarer hun:

”Hovedpointen, som jeg ser den, er, at vi alle fire er læger, vi har alle haft patienter, som har CADASIL – og vi er alle meget bevidste om, at det her er en rigtig slem sygdom. Hertil kommer, at vi kan lide at arbejde hårdt, vi er nysgerrige, vi har stor faglig respekt for hinanden, vi stoler på hinanden – og vi har styr på vores egoer! Og endelig er der, som sagt, det med dogmerne, som vi alle meget gerne udfordrer og stiller spørgsmålstegn ved”.

”Et rædselsfuldt navn”
De øvrige medlemmer af forskerkvartetten er i dag henholdsvis 54 år (Joutel), 55 år (Chabriat) og 64 år (Tournier-Lasserve). Så de var ret unge folk, da Bousser successivt drog dem ind i arbejdet med at udrede den mystiske lidelse, der senere skulle få navnet CADASIL.

Hvis ’CADASIL’ forekommer at have en lidt teknisk klang, kan det være værd at tænke på, at det i virkeligheden er et akronym konstrueret ud fra sygdommens fulde navn, som i sig selv er totalt tungebrækkende: ’Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Sub-cortical Infarcts and Leukoencephalopathy’.

Marie-Germaine Bousser konstruerede akronymet CADASIL, da forskerkvartetten i 1990erne efterhånden havde fået så godt fat på en række aspekter af sygdommen – herunder genetikken, som Lasserve stod for udredningen af – at de fik optaget en artikel i Nature, et af verdens fornemste videnskabelige tidsskrifter.

Akronymet skulle være til at udtale på engelsk, og i så henseende fungerer det – mens det for fransktalende er det lidt anderledes. Udtalt på fransk kan de tre stavelser CA-DA-SIL nemlig opfattes som noget i retning af ’et tilfælde, der hører hjemme på et mentalhospital’, fortæller Marie-Germaine Bousser:

”Jeg fik på et tidspunkt en henvendelse fra et medlem af en af de franske familier, der er ramt af CADASIL. Vedkommende spurgte, hvorfor jeg dog havde valgt et så rædselsfuldt navn til sygdommen, og til det kunne jeg kun sige, at det måtte jeg beklage, men at jeg faktisk aldrig havde tænkt i de baner. Jeg har siden overvejet, hvad den ellers kunne hedde, men det er for sent at ændre noget – nu er lidelsen internationalt kendt som CADASIL”.

I begyndelsen af det lange forskningsforløb havde de fire prismodtagere vanskeligt ved at skaffe midler til CADASIL-forskningen, blandt andet fordi man på det tidspunkt kun kendte til sygdommen i én fransk familie. ”I dag, hvor der alene i Frankrig er identificeret flere hundrede CADASIL-ramte familier, sidder forskningsmidlerne heldigvis løsere – for eksempel har Hugue Chabriat og Anne Joutel netop fået en større bevilling fra den franske stat”, fortæller Marie-Germaine Bousser.

Selv om hun nu har trukket sig tilbage fra dag til dag-forskningen i CADASIL, har hun bestemt ikke sluppet sit engagement i videnskabelige spørgsmål. Hun er blandt andet medlem af Comité Consultatif National d’Ethique, den franske pendant til Etisk Råd.

Nyheder

Hun fik så mange gode ideer når hun cyklede hjem fra arbejde
11. april 2019
Hjernens ’søhest’ skal sikre bedre behandling af psykiske lidelser
9. april 2019
Danske forskere vil spore hjerne-blodpropper 10.000 år tilbage
4. april 2019

Lundbeckfonden

Lundbeckfonden Ventures

Lundbeckfonden Emerge