fbpx

Dr. Huda Zoghbi

Dr. Huda Zoghbi

Dr. Huda Zoghbi er libanesisk født amerikansk professor i genetik på Baylor College of Medicine og Texas Children’s Hospital i Houston. Hun står bl.a. bag opdagelsen af det gen, der fører til Rett Syndrom.

Huda Zoghbi er født og opvokset i Beirut i Libanon. Hun blev optaget på medicinstudiet i 1975, men samme år brød borgerkrigen ud, og hun og familien rejste til Texas, hvor hendes søster boede. Planen var at vende tilbage til Libanon, men krigen forværredes, og Huda blev i stedet optaget på Meharry Medical College i Nashville, hvor hun færdiggjorde medicinstudiet. Hun ville egentlig have været kardiolog, men efter en turnus på Texas Children’s Hospital blev hun fascineret af hjernen, som hun siden specialiserede sig indenfor.

I 1983 læste Huda en videnskabelig artikel om Rett syndrom, der blev afgørende for hendes karriere. Kort efter stødte hun på to udviklingshæmmede patienter på Texas Children’s Hospital og Blue Bird Circle Clinic, og Huda kom i tanke om artiklen. Inden der var gået to uger, havde hun officielt diagnosticeret sine første Rett-patienter, og da hun besluttede at gennemgå et udvalg af hospitalets journaler, fandt hun yderligere fem børn, der alle led af Rett Syndrom, men var blevet fejldiagnosticeret.

Arbejdet med de syge børn gav hende lyst til ikke blot at hjælpe børnene og deres forældre med at få et tåleligt liv, men også til at finde den bagvedliggende forklaring på sygdommen. Men som kliniker havde hun ingen reel forskningserfaring, og hun brugte derfor de efterfølgende år på at dygtiggøre sig indenfor den genetiske forskning og studere andre og mere udbredte neurologiske sygdomme.

Zoghbis gruppe opbyggede over årene et kendskab til en større gruppe Rett-patienter – herunder tre familier – og i 1999 førte en DNA-analyse til opdagelsen af, at Rett syndrom skyldes en fejl på genet MECP2. Et gen, som Adrian Bird fandt i 1992, og som siden har vist sig også at være involveret i andre autisme spektrumforstyrrelser.